В дерматологии существуют заболевания, связанные с изменениями наследственного характера. Генетическим заболеванием считается и энтеропатический акродерматит. Почему он развивается, чем проявляется и поддается ли коррекции – эти и другие вопросы, связанные с заболеванием, лучше задавать врачу.
Причины и механизмы
Акродерматит также носит название синдрома Брандта или болезни Дальбольта-Клосса по имени ученых, впервые выявивших и описавших эту патологию. В основе развития кожных изменений лежит дефицит цинка из-за структурного дефекта в специфическом белке-переносчике. Последний вырабатывается клетками поджелудочной железы и кишечника. Возникает подобный дефект из-за мутации в определенном гене, расположенном в длинном плече 8 хромосомы. Эти изменения наследуются по аутосомно-доминантному типу.
В результате наблюдается резкое снижение биодоступности цинка (всасывания в кишечнике) и дефицит этого элемента в организме. На биохимическом уровне изменения касаются обмена аминокислот (в частности, триптофана) и жиров, в клетках возрастает уровень триглицеридов. В крови и тканях снижается содержание иммуноглобулинов (A и M), нарушается взаимосвязь клеточного и гуморального звеньев защиты организма. Все это приводит к возникновению кожных проявлений.
Происхождение энтеропатического акродерматита связано с генетической мутацией, из-за чего нарушается структура белка, способствующего всасыванию цинка в кишечнике.
Симптомы
Синдром Брандта манифестирует при снижении поступления извне цинк-связывающего фактора с грудным молоком. Поэтому начальные признаки акродерматита отмечаются у детей, перешедших с естественного на искусственное вскармливание. Исходя из конкретной ситуации, подобное происходит как в первые недели жизни, так и гораздо позже. Иногда болезнь проявляется лишь в подростковом возрасте.
Ранние симптомы возникают со стороны пищеварительного тракта и входят в понятие синдрома мальабсорбции. Стул у ребенка учащается и становится водянистым, приобретает неприятный запах, в нем остаются непереваренные кусочки пищи (лиенторея). Отмечается вздутие живота и урчание, кишечные колики. Из-за этого малыш становится беспокойным, плохо ест и теряет в весе (гипотрофия).
Далее в патологический процесс вовлекаются кожные покровы. В участках вокруг рта, глаз и заднего прохода появляется пятнистая сыпь, которая вскоре распространяется на ягодицы, паховые складки, туловище и конечности. Элементы зачастую располагаются симметрично и постепенно приобретают пустулезный и везикулярный характер (с гнойничками и пузырьками). После вскрытия последних на коже образуются корочки, а в конечном счете высыпания трансформируются в эрозии и язвы.
Но при акродерматите поражается не только эпидермис – патологический процесс также затрагивает придатки кожи (волосяные фолликулы, сальные и потовые железы, ногти). У детей наблюдается полное облысение, когда выпадают даже брови и ресницы. Развивается воспаление околоногтевого валика (паронихия), иногда отторгаются и сами пластинки. В уголках рта образуются длительно не заживающие заеды.
В результате ослабления иммунных реакций возникает воспалительная реакция слизистых оболочек – стоматит, глоссит, конъюнктивит, баланопостит. Очень часто присоединяется вторичная инфекция, которая осложняет развитие основной патологии. При тяжелом течении акродерматита у ребенка повышается температура, из-за диареи наблюдается обезвоживание и общее истощение.
Типичным признаком болезни Дальбольта-Клосса считаются кожные высыпания вокруг рта, глаз и анального отверстия, которые сочетаются с синдромом мальабсорбции.
Дополнительная диагностика
Выявляется энтеропатический акродерматит на основании клинической картины и данных дополнительной диагностики. Подтвердить патологию помогают следующие исследования:
- Общий анализ крови (анемия, повышение СОЭ).
- Биохимия крови (ионы цинка, иммуноглобулины A и M, щелочная фосфатаза, липидный спектр, азотистые основания).
- Анализ мочи (экскреция цинка).
- Генетические тесты (выявление специфической мутаци).
- Биопсия тонкого кишечника (снижение активности ферментов, атрофия ворсинок).
Дифференцировать синдром Брандта следует с изменениями, возникающими из-за мальабсорбции иного происхождения (панкреатопатия, энтериты, авитаминозы).
Лечение
Болезнь Дальбольта-Клосса – это такое состояние, которое лечится путем заместительной терапии. Необходимо устранить дефицит цинка в организме, для чего используются препараты на его основе. Медикаментозная коррекция – основной и единственно эффективный метод в борьбе с заболеванием. Генетический дефект современная медицина исправить еще не в состоянии, но принимая препараты цинка, можно полностью купировать проявления его дефицита.
Положительного результата не придется долго ждать – уже спустя неделю происходит восстановление работы пищеварительного тракта, начинают исчезать кожные высыпания. Волосы и ногти показывают рост через 10–15 суток. У детей раннего возраста главное максимально длительно сохранять грудное вскармливание. А в последующем придется регулярно принимать препараты цинка и делать мониторинг уровня этого элемента в крови.
Симптоматическая терапия позволяет быстрее устранить признаки мальабсорбции и ускорить заживление кожных изменений. С этой целью используют следующие средства:
- Витамины (A, B, E, C).
- Противогрибковые.
- Ферменты.
- Пробиотики.
- Гамма-глобулин.
Прогноз при своевременной и постоянной коррекции благоприятный. Полноценное восполнение цинкового дефицита позволяет поддерживать нормальную работу иммунной системы, пищеварения и состояние кожи. Если же нарушать терапевтическую схему, то акродерматит может рецидивировать.
Лечение болезни Дальбольта-Клосса заключается в постоянном приеме препаратов с содержанием ионов цинка для восполнения его дефицита в организме.
Под энтеропатическим акродерматитом понимают генетически обусловленный дефект, из-за которого нарушается всасывание цинка в кишечнике и появляются кожные высыпания специфической локализации. Лечение патологии несложное, главное вовремя ее диагностировать и во всем придерживаться рекомендаций врача.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
