При применении стандартных методик скрининга с помощью ультразвука и исследования сывороточных белков в крови беременной, вероятность ложноположительных результатов велика. Чревато это назначением инвазивных процедур, которые беременная пройдет зря (амниоцентез или хорионбиопсия), подвергая себя возможному риску инфицирования и выкидыша.
Из-за точности комбинированного скрининга первого триместра всего в 70-80% существует вероятность получения ложноотрицательного результата. В результате женщина выявляет патологию в лучшем случае на более поздних скринингах, в худшем — при рождении ребенка.
В результатах неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ или НИПС) заключаются основные сведения о рисках развития хромосомных или генных патологий в зависимости от выбранной опии теста. Такой метод с точностью до 99% позволяет выявлять трисомию 13, 18, 21 хромосом на ранних этапах беременности. Проводится анализ по желанию женщины.
Неинвазивное пренатальное тестирование безопасно для плода и для матери, так как для самого исследования проводят обычный венозный сбор крови у матери, из образца которого выделяют ДНК плода и исследуют ее на патологии.
Почему неинвазивный тест ДНК во время беременности стал популярным
НИПТ в Челябинске стал доступным для женщин, что значительно упростило процесс генетического тестирования во время беременности. Многие медицинские учреждения предоставляют эту услугу, делая ее легко доступной для будущих мам. Это позволяет широкому кругу женщин воспользоваться преимуществами современных методов диагностики без необходимости долгих поездок и ожиданий.
НИПТ характеризуется высокой точностью в выявлении генетических аномалий. Несмотря на то, что положительный результат НИПТ всегда требует подтверждения более специфическими методами, этот тест помогает сузить круг детей, которые нуждаются в дополнительных обследованиях. Это экономит время и ресурсы как для пациентов, так и для медицинских учреждений.
Расшифровка результатов НИПТ
Низкий риск развития хромосомной аномалии плода
По заключению можно сделать вывод о низком риске проявления хромосомных патологий по выбранной опции. Женщина должна находиться под контролем гинеколога, проходить плановые скрининги и своевременно сдавать необходимые анализы.
НИПТ рекомендуют пройти врачи, когда по скринингу первого или второго триместра выдается положительный результат, а беременная имеет ряд провтипоказаний к назначению инвазии. В этом случае НИПТ является достойной альтернативой, т.к. имеет такую же точность, что и инвазия, но не имеет риска прерывания беременности.
Высокий риск развития хромосомной аномалии плода
При обнаружении высокого риска аномалии следует проконсультироваться у генетика. На основании статистики, примерно из 1000 женщин с выявленным риском появления малыша с синдромом Дауна, у 999 пациенток такая патология подтверждалась во время инвазивного исследования.
Из-за того, что НИПТ считается скрининговым тестированием, при выявлении патологии необходимо пройти инвазию, чтобы подтвердить результат.
Нет результата, низкая фетальная фракция
При выполнении всех неинвазивных пренатальных тестирований, с замером величины фетальной фракции исключаются ложные результаты. Но иногда для обследования недостаточно объема самой фетальной фракции в крови женщины. Такое явление наблюдается по разным причинам, включая особенности развития плаценты и излишний вес будущей матери (ИМТ больше 30). Если результат будет отсутствовать из-за низкой фетальной фракции, то специалисты лаборатории бесплатно выполнят исследование после повторного перезабора крови.
Неинвазивное пренатальное тестирование не считается диагностическим методом – это скрининговый метод. При выявлении высокого риска хромосомной аномалии до решения о продлении или прерывании беременности требуется подтверждение диагноза с помощью инвазивной методики.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
